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新聞快訊：非裔美國人大腦研究發現阿茲海默症關鍵基因ADAMTS2
美國波士頓大學研究團隊於2025年底公布針對非裔美國人（AA）大腦的基因表達分析，發現阿茲海默症（AD）高風險族群中ADAMTS2基因表現明顯異常。研究涵蓋207位非裔美國人腦組織，其中125例為病理確診的阿茲海默症患者。ADAMTS2基因在病患大腦前額葉皮質的表達上升約1.5倍，且白人族群獨立研究亦驗證該基因高度相關性。此發現首次揭示跨族群通用的重要疾病關鍵基因，將推動阿茲海默症治療策略的多元突破。波士頓大學Lindsay Farrer博士為研究通訊作者，強調此基因可能成為未來藥物開發重要目標，並促進族群均等的醫療研究。
研究脈絡：非裔族群阿茲海默症風險與遺傳探究不足
阿茲海默症在美國非裔族群的發病率約為白人族群兩倍以上。除社會結構與醫療資源不均外，非裔美國人高比例心血管疾病與糖尿病等共病，顯示AB相關遺傳機制可能不同。過去研究多聚焦於歐裔族群，無法充分解析非裔特有遺傳風險。非裔族群基因變異在AD中的角色尚未全面掌握，導致風險評估與診斷工具不足。
本研究整合全美14個阿茲海默症研究中心及國家衛生研究院（NIH）資助的AD研究網絡資源，依據最大規模的207個非裔美國人腦捐贈者組織，主要分析前額葉皮質基因表達差異，建立族群特異的基因表達譜系。
ADAMTS2基因表現異常及生物學意義
ADAMTS2基因在阿茲海默症病患腦組織中表現明顯增強，約為健康個體1.5倍。該基因產生的酶會切割Reelin蛋白，Reelin在大腦前額葉和海馬區對神經細胞信號傳導與保護至關重要。Reelin功能受損被認為推動Tau蛋白纏結及類澱粉斑塊形成，是AD兩大病理指標。
▲ ADAMTS2基因與Reelin蛋白交互作用示意圖，揭示阿茲海默症發病機制重要線索
值得注意的是，白人族群的獨立研究同樣證實ADAMTS2表達升高，顯示該基因關聯超越族群限制，為普遍疾病核心生物標誌物。研究強調ADAMTS2調控Reelin通路失衡，是阿茲海默症主要致病機制之一。
跨族群基因風險與其他重要變異
除了ADAMTS2，研究還發現非裔族群中特有的TREM2基因變異，影響約5%非裔人口，在白人中極為罕見，凸顯多元族群研究的重要性。此變異在調控基因表達上表現明顯，或有助解釋非裔特有疾病風險模式。研究同時驗證部分非裔特有風險基因調控「調光器」作用，深化了分子機制理解。
全球公共衛生挑戰與政策影響
美國阿茲海默症患者預計至2060年突破百萬新症，這其中多數屬於高風險少數族裔，包括非裔社群。研究提醒臨床醫療與公共衛生應更具策略性，針對族群差異推動早期篩檢及個人化干預。
波士頓大學團隊表示，補足非裔等多元族群基因研究不足，有助消除診斷偏差與改善健康資源分配。不僅政府，醫療單位也應強化多族群基因資料庫建設，整合遺傳、生物標誌物及社會環境因素，形成全面風險評估體系。
▲ 美國與香港等地高齡化驅動阿茲海默症患者數量增加，提升早期篩檢與治療需求
未來展望：精準醫療與多維病因整合
專家認為，ADAMTS2的發現將引領下一代治療方向，包括設計抑制ADAMTS2活性或增強Reelin功能的藥物，望能減緩神經退化，此策略對不同族群皆適用，有利解決種族醫療差異。
另國際研究亦指出微量鋰補充有助恢復記憶功能，提示代謝與營養缺陷為AD重要致病因素。未來AD治療將兼顧基因與生理營養多維度調控。
基因資料庫將持續擴大，補足非裔及其他族群樣本不足，帶來更完整族群特異與通用病理模型。美國社會及全球醫療界重視多族群精準醫療，期盼改善失智患者預後與生活品質。
多方專家評價與台灣醫療參考
波士頓大學Farrer博士稱此為阿茲海默症遺傳學研究「突破性啟示」，首次確認跨族群通用的核心基因。獨立專家Prokopenko博士亦支持ADAMTS2作為治療靶點的潛力。
台灣醫學界關注此類跨國研究成果，視其為推動本地阿茲海默症診斷與精準治療策略的重要參考。普適性基因生物標誌物的建立，對台灣老齡化社會在篩檢與早期介入具有高度參考價值。
此外，台灣持續引進多項先進研究成果，如AI創新助攻癌症治療與阿茲海默症突破 台灣健康管理迎來新里程碑，期待整合國際前沿知識，提升本地照護品質。
結論
非裔美國人大腦研究揭示ADAMTS2基因，不僅揭露阿茲海默症跨族群生物學機制，也推動全球治療策略更具包容性與精準性。隨著人口老化與患者數持續攀升，結合多族群遺傳、營養代謝及環境因素的全方位研究，將是未來防控失智症的關鍵。
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