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國衛院研究鎖定4樞紐基因 為早發型思覺失調症治療帶來新方向
國衛院今天公布一項歷時二十年的研究，團隊整合台灣六百多個思覺失調症家族及國際腦組織基因資料庫，鎖定四個潛在樞紐基因，包含COPS6，已發表於國際期刊《Molecular Psychiatry》。這類患者多在十八歲前發病，症狀較重、對現有藥物反應差，研究為新藥研發與個人化治療帶來新方向。
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國衛院今天公布一項歷時二十年的研究，團隊整合台灣六百多個思覺失調症家族及國際腦組織基因資料庫，鎖定四個潛在樞紐基因，包含COPS6，已發表於國際期刊《Molecular Psychiatry》。這類患者多在十八歲前發病，症狀較重、對現有藥物反應差，研究為新藥研發與個人化治療帶來新方向。
▲ 國衛院研究鎖定4樞紐基因 為早發型思覺失調症治療帶來新方向
國家衛生研究院今天公布一項歷時二十年的研究成果。團隊整合台灣超過六百個思覺失調症家族樣本與國際腦組織基因資料庫，鎖定四個與早發型思覺失調症高度相關的潛在樞紐基因，其中包含基因COPS6。研究已於七月發表在國際期刊《Molecular Psychiatry》，為臨床上棘手的早發型思覺失調症帶來新藥研發與個人化治療的線索。
思覺失調症大多在成年初期發病，但約8%患者在十八歲前就出現妄想、幻覺與認知功能受損，屬於早發型。依媒體統計，全台十八歲前發病的患者超過萬人。這群患者症狀往往更嚴重、遺傳負荷高，對現有抗精神病藥物的反應也較差，治療比成年發病者更棘手，對家庭是沉重負擔。
過去全基因組關聯研究找出數百個相關DNA變異，但多數位於非編碼調控區，單一變異影響小，加上疾病異質性高，關鍵訊號容易被稀釋。國衛院團隊改用家族世代與腦組織轉錄體資料庫，希望找到調控網絡上游的關鍵節點。這套家族資料得來不易，研究團隊花了二十年，在台灣各地蒐集超過六百個思覺失調症家族，其中不乏高度遺傳聚集的案例。例如有一個家庭一家七口，父母都正常，五名子女卻全是早發型思覺失調症患者。如此明顯的家族聚集，讓科學家更確信基因在早期發病中扮演關鍵角色。基因變異的影響，在70歲男性4.5%精子帶有有害突變 專家提醒晚育遺傳風險提高的新聞中也可看到，DNA上的小改變可能對健康帶來深遠影響。
國衛院神經及精神醫學研究中心博士後研究員任雅文表示，早發型患者通常症狀較嚴重、遺傳負荷較高，對抗精神病藥物反應也較差，是臨床上最需要新治療策略的族群。研究團隊希望透過上游基因調控機制，為傳統藥物難治的困境找出新解方。
這次找到的四個潛在樞紐基因，被認為可能在基因調控網絡中扮演「總開關」，向下影響許多與神經發育相關的基因。研究團隊研判，這些基因有潛力成為新藥開發標的與生物標記，未來或許可依不同患者的基因型態，規劃更適合的治療方式。
精神疾病的表現有時很出乎意料。先前媒體報導，印度男子異食多種金屬異物導致腸道阻塞，就是患者行為與精神狀況交織的極端例子；而國衛院這次從基因層面切入，讓思覺失調症的理解從「找到風險位點」走向「解釋功能調控」，補上精神疾病研究關鍵的一塊拼圖。
這項研究也回應了過去全基因組關聯研究「找到變異、卻難解釋功能」的瓶頸。台灣本土長期累積的家族樣本，在國際精神疾病遺傳研究中具有獨特價值。不過目前仍屬基礎科學階段，距離臨床用藥還有一段路。
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