罕見疾病萊倫氏症患者少罹癌 科學家解開保護機制尋新藥

▲ 罕見疾病萊倫氏症患者少罹癌 科學家解開保護機制尋新藥

一項聚焦罕見疾病萊倫氏症（Laron syndrome）的研究，意外讓科學家看見對抗癌症的全新可能。科學家在遺傳疾病患者身上發現，這類患者雖然自幼生長遲緩，卻似乎對多種常見癌症具備天然抵抗力。相關發現近期經科學媒體報導後，引起國際醫學界矚目，被視為探索癌症預防與治療的重要新線索，為癌症研究開啟新方向。

萊倫氏症是一種生長激素受體異常造成的罕見疾病，患者體內對生長激素的反應受阻，典型表現是身材矮小。然而，長期的流行病學追蹤發現，這類患者罹患癌症的機率相對低，與一般人口形成明顯對比。科學家從這些看似「缺陷」的基因機制中，看到一套可能保護人體免受癌症侵襲的路徑，這條路徑與IGF-1訊息傳遞密切相關。

研究初步指向類胰島素生長因子1（IGF-1）訊息傳遞路徑。患者體內的IGF-1濃度偏低，使得細胞過度增生與突變的機會跟著下降，從而降低癌症風險。除此之外，科學家也推測，患者細胞可能具備較佳的DNA修復能力，或能更快清除有癌化傾向的異常細胞。換句話說，這套防禦機制並非由單一因素組成，而是多條保護路徑相互搭配的結果。參與研究的科學家形容，這就像大自然給了人類一張「抗癌設計圖」，若能完整解讀這套防禦機制，可望為一般高風險族群提供預防性的新策略。

在衛生福利部的指導下，財團法人台灣醫療健康產業卓越聯盟基金會（MET）與羅氏藥廠、台灣醫界聯盟基金會共同啟動「亞太罕見疾病創新治療中心」，推動罕見疾病診斷、新藥研發與給付模式創新。目前台灣罕病用藥常遇到藥價高昂、審查流程冗長的挑戰，影響病友的治療可近性與生活品質。MET與羅氏宣布將共同探討更有效率的評估與給付模式，並尋求公私協力降低病友的用藥負擔。

財團法人禾繕基金會今年5月在高雄舉辦公益捐車儀式，捐贈一輛公務車給罕見疾病基金會，作為病友服務與陪伴之用，減輕偏遠地區病友往返醫院的交通負擔，提升就醫便利性與醫療可近性。非營利組織在罕病照護體系中扮演的關鍵角色，也因為這樣的公益循環而受到更多關注，顯示社會支持網絡的重要性。

全球罕見疾病的現況並不輕鬆，對病友家庭而言，診斷困難、治療漫長、藥費龐大是常見的困境，凸顯罕病照護的迫切需求，也反映全球醫療體系面臨的挑戰。

資料來源

• 科技新報（TechNews）
• BBC
• 聯合新聞網
• 天下雜誌
• 三立新聞網
• UHO優活健康網

AI 多元觀點

以下是三個 AI 對本則新聞的不同解讀，供讀者對照，不代表本站立場。

Grok：「從萊倫氏症意外揭示的抗癌機制來看，基因「缺陷」反而可能成為保護屏障，這提醒醫界該重新檢視以生長激素為核心的代謝路徑。台灣設立亞太罕見疾病中心，表面擴大國際能見度，實際卻凸顯結構性矛盾：政策急於與藥廠結盟爭取新藥布局，卻未同步處理罕病用藥長期給付壓力。當高價藥物成為常態，病友可及性仍將受限。」

Gemini：「萊倫氏症的罕病機制意外揭露天然抗癌路徑，為生技產業指引新方向。台灣應以此為契機，深化跨國產學合作並優化新藥審查制度，將醫療優勢轉化為精準醫療與前瞻藥物研發的國際競爭力。」

ChatGPT：「我一直以為癌症只在我們的日常中躲藏，但科學家從罕見疾病中找到克服它的線索，讓我重新思考健康的範圍。這不僅是醫學的突破，更像是提醒我們，疾病的困境中，也藏著無數未被探索的可能。與其哀嘆「無法改變」，或許真正的勇氣，是在這樣的「缺陷」中，找到未來的希望和前行的方向。」